München - - Die Beta-Thalassämie ist eine erblich bedingte Erkrankung der roten Blutzellen.

Am 8. Mai ist Internationaler Thalassämie-Tag: Unterstützung für Menschen mit Beta-Thalassämie

- Die Erkrankung erfordert heutzutage meist eine lebenslange Therapie, reduziert die Lebensqualität der Betroffenen deutlich und verkürzt die Lebenserwartung auf rund 55 Jahre.

- Der Internationale Thalassämie-Tag gibt Anlass, die Belange von Menschen mit Beta-Thalassämie in den Fokus zu rücken und auf die Notwendigkeit der Entwicklung von Therapien hinzuweisen.

"Das Leben stärken, den Fortschritt fördern: Gleichwertige und verfügbare Thalassämie-Behandlung für alle" - so lautet das Motto des Internationalen Thalassämie-Tages 2024 (#ITD2024), der auch dieses Jahr am 8. Mai stattfindet. Ausgerufen von der Thalassaemia International Federation (TIF), passt das diesjährige Thema auch zum Ansatz des Biotechnologie-Unternehmens Vertex, das sich für Menschen mit Beta-Thalassämie und für die Entwicklung von Therapien gegen diese angeborene Bluterkrankung engagiert.

Die Beta-Thalassämie, die häufigste Form der Thalassämie, ist eine erblich bedingte Erkrankung der roten Blutzellen, die durch Mutation eines bestimmten Gens ausgelöst wird. Diese führt zu einer mangelhaften Produktion von Beta-globin - einem Protein, das für den Sauerstofftransport im Blut mit verantwortlich ist - und verursacht so eine chronische Blutarmut. Menschen mit schwerer Beta-Thalassämie, der sogenannten transfusionsabhängigen Beta-Thalassämie (TDT), sind deshalb ihr Leben lang auf regelmäßige Bluttransfusionen angewiesen und haben eine stark reduzierte Lebenserwartung. Internationale Daten zeigen, dass ein erheblicher Teil der Patienten das 50. Lebensjahr nicht erreicht, wobei die Lebenserwartung stark von den nationalen Gesundheitssystemen abhängig ist und höher liegen kann.1 An dieser schweren, lebensbedrohlichen Form leiden 60 bis 80 % der geschätzt 288.000 Menschen weltweit, die von einer Beta-Thalassämie betroffenen sind.2

Leben mit Beta-Thalassämie ist eine große Herausforderung

Aufgrund des Mangels an roten Blutzellen (Anämie) können Menschen mit TDT unter einer bleiernen Müdigkeit (Fatigue) und Kurzatmigkeit (Dyspnoe) leiden. Bei Säuglingen können Entwicklungs- und Wachstumsstörungen und Gelbsucht auftreten. Zu den Folgeerscheinungen einer TDT können auch Organschäden wie eine Vergrößerung von Milz, Leber und/oder Herz, fehlgebildete Knochen und eine verspätete Pubertät gehören. Die medizinische Versorgung stellt eine große Herausforderung dar: Ein erheblicher Teil der Menschen mit TDT ist alle zwei Wochen auf eine Transfusion von Spenderblut angewiesen. Das erfordert viele lange Krankenhausaufenthalte und kann auch zu einer schwerwiegenden Eisenanreicherung in Organen mit weiteren Komplikationen führen. Die chronische Erkrankung führt zudem bei vielen Betroffenen zu psychischen Beschwerden.

Eine TDT-Patientin und Mutter von drei Töchtern mit TDT berichtet: "Wir planen alles um die Thalassämie herum [...]. Ich verbringe viel Zeit damit, Transfusionen für uns alle zu planen, und die sind schwer zu verschieben."

Die einzige Chance auf eine Heilung der TDT besteht bislang in einer Stammzelltransplantation eines passenden Spenders, die aber nur für einen kleinen Teil der an TDT erkrankten Menschen infrage kommt.

"Find Your Path": Hilfe beim Alltag mit der Erkrankung

Hilfreiche Unterstützung und Information finden Betroffene bei gemeinnützigen Vereinen und Patientenorganisationen in Deutschland.

Auch Vertex engagiert sich für Menschen mit Beta-Thalassämie. Auf der Webseite findyourbetathalpath.de bietet das Unternehmen Anregungen, Tipps und Berichte von Betroffenen sowie medizinische, rechtliche und andere Informationen rund um die Erkrankung.

Selten, aber mit weitreichenden Auswirkungen

Die Beta-Thalassämie gilt als "Seltene Erkrankung" (Orphan Disease). Dennoch sind schätzungsweise 288.000 Menschen weltweit betroffen.2 Aufgrund der starken Beeinträchtigung der Betroffenen und der reduzierten Lebenserwartung sind neue Therapien dringend erforderlich. Der Internationale Thalassämie-Tag am 8. Mai stellt einen eindringlichen Aufruf dar, das Bewusstsein für diese Krankheit und ihre Auswirkungen zu schärfen.

Über transfusionsabhängige Beta-Thalassämie (TDT)

Die transfusionsabhängige Beta-Thalassämie (Transfusion-Dependent Beta Thalassemia, TDT) ist eine lebensbedrohliche, genetische Krankheit. Menschen mit TDT berichten von einer stark eingeschränkten Lebensqualität. Die Betroffenen sind auf regelmäßige Bluttransfusionen angewiesen und benötigen lebenslang Medikamente, die Eisen binden (sogenannte Eisenchelatoren). Eine Beta-Thalassämie betrifft vor allem die roten Blutzellen (Erythrozyten), die für den Sauerstofftransport zu allen Organen und Geweben des Körpers verantwortlich sind. Ein Mangel an roten Blutzellen, der auch als Anämie bezeichnet wird, ist die wichtigste Erscheinungsform der Erkrankung. Aufgrund dieser Anämie können Erkrankte unter Müdigkeit und Kurzatmigkeit leiden. Bei Babys können Entwicklungs- und Wachstumsstörungen und Gelbsucht auftreten. Zu den Komplikationen der Beta-Thalassämie können auch eine vergrößerte Milz, eine vergrößerte Leber und/oder ein vergrößertes Herz, missgebildete Knochen und eine verzögerte Pubertät gehören. Letztendlich führt die Krankheit zu einer verkürzten Lebenserwartung, verminderter Lebensqualität und geringerer Produktivität. In Europa erreicht internationalen Daten zufolge ein erheblicher Teil der Patienten das 50. Lebensjahr nicht.1 Die einzige kurative Therapie stellt bislang eine Stammzelltransplantation von einem passenden Spender dar, aber diese Option steht nur einem kleinen Teil der Betroffenen zur Verfügung.

Über Vertex

Vertex ist ein weltweit tätiges Biotech-Unternehmen, das in wissenschaftliche Innovationen investiert, um wegweisende Medikamente für Menschen mit schweren Krankheiten zu entwickeln. Das Unternehmen verfügt über zugelassene Therapien zur Behandlung der Ursache chronischer, lebensverkürzender genetischer Krankheiten - zystische Fibrose (CF, Mukoviszidose), Sichelzellkrankheit und transfusionsabhängige Beta-Thalassämie - und treibt klinische und Forschungsprogramme für diese Krankheiten weiter voran. Darüber hinaus verfügt Vertex über eine solide klinische Pipeline von Wirkstoffkandidaten mit verschiedenen Behandlungsmodalitäten bei anderen schweren Krankheiten, bei denen das Unternehmen ein tiefes Verständnis der kausalen Humanbiologie hat. Hierzu zählen APOL1-vermittelte Nierenkrankheit, autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung, Typ-1-Diabetes, Myotonische Dystrophie Typ 1 sowie Alpha-1-Antitrypsin-Mangel.

Vertex wurde 1989 gegründet und hat seinen globalen Hauptsitz in Boston, Massachusetts, und seinen internationalen Hauptsitz in London, Großbritannien. Darüber hinaus verfügt das Unternehmen über Forschungs- und Entwicklungsstandorte sowie Niederlassungen in Nordamerika, Europa, Australien, Lateinamerika und im Mittleren Osten. Vertex wird immer wieder als einer der besten Arbeitgeber der Branche ausgezeichnet, darunter 14 Jahre in Folge auf der Top-Arbeitgeberliste des Wissenschaftsmagazins Science und als einer der 100 besten Arbeitgeber bei Fortune.

Um mehr über Vertex zu erfahren, besuchen Sie www.vrtx.com/de-de/.

Quellen: 1 Ladis V et. al. Eur J Haematol 2011;86(4):332-8; 2 Biffi A. N Engl J Med 2018;378:1551-1552

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